Odběry krve probíhají každý pracovní den v době od 8:00 do 11:30 v 15A Vasil Aprilov Blvd., 2. patro, po předem dohodnutém termínu na tel. 032/602-338.
Specialisté doporučují tento typ výzkumu, protože není vždy možné předpovědět genetické onemocnění na základě rodinné anamnézy. V některých případech jde o spontánní změnu dědičné informace, která může někoho v rodině postihnout poprvé.
Nejčastěji se například vyskytuje Downův syndrom – genetická, chromozomální porucha, která se většinou nedědí. To platí i pro další podobná onemocnění, u kterých dochází ke změně počtu chromozomů – chromozomální onemocnění.
Proto se každé těhotné ženě bez ohledu na její věk a anamnézu doporučuje profylaktické vyšetření.
Nejčastějšími chromozomálními abnormalitami u novorozenců jsou Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, monosomie X a další aneuploidie (přítomnost abnormálního počtu) pohlavních chromozomů. Tyto aneuploidie mohou představovat až 95 % chromozomálních abnormalit u živě narozených dětí.
Downův syndrom je nejčastější chromozomální abnormalitou u lidí s incidencí 1:700 narozených dětí. Riziko se zvyšuje s věkem matky. Totéž platí pro Patauův syndrom, Edwardsův syndrom.
Patauův syndrom je těžká genetická porucha s frekvencí 1:5000 porodů. Je to kvůli nadbytečné kopii 13. chromozomu v buňkách těla a může vést k potratu, porodu mrtvého dítěte nebo retardaci intrauterinního růstu. Prognóza onemocnění je špatná, méně než 10 % živě narozených dětí se dožije věku 5 let.
Edwardsův syndrom je závažná genetická porucha způsobená nadbytečným 18. chromozomem a vede k potratu, narození mrtvého dítěte nebo vývojové a růstové retardaci pre- a postnatálně. Některé symptomy spojené se syndromem jsou snížené pohyby plodu v děloze, jediná pupeční tepna, polyhydramnion, nízká porodní hmotnost, vrozené vady, obličejový dysmorfismus, snížený svalový tonus, kosterní, srdeční, ledvinové, gastrointestinální a respirační abnormality. Děti se zřídka dožívají věku 5 let.
Turnerův syndrom je nejčastější abnormalitou X-chromozomu u žen a vyskytuje se u dívek s frekvencí 1:2000 živě narozených dětí. Je to kvůli úplné nebo částečné absenci jednoho z X chromozomů. Může se projevit otoky rukou a nohou po narození, křídlovitým krkem, nízkým vzrůstem, zakrnělým růstem, krátkými prsty, nízkou linií růstu vlasů, srdečními vadami, nedostatečnou menstruací, neplodností.
Defekty neurální trubice se vyskytují u 1:3000 těhotenství a jsou vrozenými anomáliemi mozku a míchy.
I když se riziko chromozomálních abnormalit u miminek zvyšuje s věkem matky, imunní nejsou ani mladší ženy. Účelem screeningových metod je posoudit riziko chromozomálních onemocnění pro každé těhotenství a naznačit, v jakých případech je nutné po konzultaci s genetikem nabídnout prenatální diagnostiku.
