Larsenův syndrom (Larsen) je vzácná genetická porucha, která je spojena s celou řadou příznaků. Mezi charakteristické nálezy poruchy patří luxace velkých kloubů, kosterní malformace a výrazné rysy obličeje a končetin. Další nálezy Larsenova syndromu mohou zahrnovat abnormální zakřivení páteře, ploché nohy, malý vzrůst a dýchací potíže.
Klasická forma Larsenova syndromu je způsobena Mutace genu FLNB s frekvencí 1 ku 100 000. Mutace se může objevit spontánně nebo může být zděděna autozomálně dominantním vzorem. Poruchy spojené s genem FLNB představují skupinu poruch (včetně autosomálně dominantního Larsenova syndromu), které se vyskytují v důsledku mutací genu filaminu B (FLNB). Do skupiny poruch patří atelosteogeneze typu I a III (závažná porucha vývoje chrupavek a kostí), bumerangová dysplazie (porucha ovlivňující vývoj kostí v celém těle) a syndrom spondylokarpotarsální synostózy (velmi vzácné kosterní onemocnění charakterizované neúměrně nízkou růst a deformace páteře).
Tyto poruchy jsou charakterizovány kosterními abnormalitami postihujícími kosti paží a nohou, kosti páteře (páteřní obratle), kloubní dislokace a výrazné rysy obličeje. Specifické příznaky a závažnost těchto onemocnění mohou lišit se významně i mezi členy stejné rodiny postiženými mutací.
Vědečtí výzkumníci identifikovali případy kloubních dislokací a kosterních abnormalit a předpokládá se, že tyto stavy se dědí prostřednictvím autozomálně recesivního mechanismu. Mutace v gen sacharidové sulfotransferázy 3 (CHST3) byly identifikovány u pacientů s tzv. autozomálně recesivním Larsenovým syndromem.
Hlášeno dne volba syndromu charakterizovaného nanismem, hyperlaxitou (abnormálně velkým rozsahem kloubních pohybů), mnohočetnými luxacemi a výraznými rysy obličeje. Dědí se autozomálně recesivním způsobem a je výsledkem zakladatelské homozygotní missense mutace v genu B4GALT7. Mutace v genech (XYLT1, XYLT2, B4GALT7, B3GALT6 a B3GAT3) linkeropatie (skupina vzácných dědičných poruch pojivové tkáně charakterizovaných různým stupněm nízkého vzrůstu, kosterní dysplazií, kloubní laxitou, kožními abnormalitami, dysmorfismem, srdeční vadou a vývojovým opožděním ) může být spojeno s postižením oka včetně modrých sklér, refrakčními chybami (ve způsobu lomu světla), zákalem rohovky, strabismem, nystagmem, šedým zákalem, glaukomem a abnormalitami sítnice včetně odchlípení sítnice. Tyto oční problémy nejsou pozorovány u poruch spojených s genem FLNB, protože je známo, že jsou způsobeny jinými geny než klasický, autosomálně dominantní Larsenův syndrom.
Reference:
1. Hennekam RCM, Allanson J, Krantz I, eds. Gorlinovy syndromy hlavy a krku. 5. vyd.
2. Lachman RS. Taybi a Lachmanova radiologie syndromů, metabolických poruch a kostní dysplazie. 5. vyd.
3. Jones KL, Crandall-Jones M, Del Campo, M. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation, 7.
4. Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y, et al. Molekulární a klinická studie Larsenova syndromu způsobeného mutacemi ve FLNB
