Vzácná onemocnění je více než 7 000 a pouze 5 % má specifickou terapii. 95 % pacientů zůstává pro zdravotní a sociální systém „neviditelných“. Vzácná onemocnění u nás postihuje 5 % populace a přes 40 % žije bez diagnózy. V Bulharsku je tedy neviditelné město s více než 300 000 lidmi se vzácnými diagnózami.
Tito pacienti často nejsou diagnostikováni, protože jejich onemocnění je extrémně vzácné. Často trvá roky a dokonce desetiletí, než jsou diagnostikovány a adekvátně léčeny. Pro ně spolek „Péče o pacienty“ s podporou Národní aliance lidí se vzácnými nemocemi (NAHRB) zahájil informační kampaň „Neviditelné město“.
S prof. Evgeni Hadjiev mluvíme na jednu ze vzácných chorob v Bulharsku – Gaucherovu chorobu. Je pojmenována po francouzském lékaři Philippe Gaucherovi, který ji poprvé popsal v roce 1882.
Docent Dr. Evgeni Hadzhiev vystudoval lékařskou univerzitu v Sofii. Po úspěšném složení asistentské soutěže zahájil v roce 1985 svou kariéru na hematologické klinice Kliniky vnitřních nemocí Lékařské univerzity v Sofii. V roce 1989 byl zvolen jako starší asistent a v roce 1992 – jako hlavní asistent. V roce 2005 získal vědecký titul „docent“. Od roku 2007 je přednostou Hematologické kliniky „Alexandrovská“ UMBAL.
Patří mezi přední specialisty na diagnostiku, sledování a léčbu vzácných onemocnění v Bulharsku.
– Prof. Hadjieve, co je Gaucherova nemoc?
Toto onemocnění je způsobeno nedostatkem enzymu glukocerebrosidázy, který narušuje určité struktury buněčných membrán. Kvůli tomuto nedostatku dochází v buňkách k hromadění meziproduktů, což vede ke změnám v orgánech, ve kterých se hromadí určité substráty. A orgány, které jsou postiženy, jsou slezina, kostní systém, kostní dřeň, játra a plíce. Všechny tyto orgány jsou v různé míře postiženy. Stupeň postižení určuje klinické projevy onemocnění u různých pacientů. Onemocnění je dědičné a extrémně vzácné.
– Je známo, kolik je v současnosti v Bulharsku nemocných?
V Bulharsku bylo diagnostikováno méně než 25 lidí. Podle četnosti v ostatních evropských zemích by se mělo počítat s kolem 60 lidí. Proto pořádáme různá fóra a setkání, kde se snažíme v tomto směru vzdělávat lékaře, kteří procházejí univerzitními centry, specializovanými nemocničními pracovišti v hematologii.
– Je těžké odhalit Gaucherovu nemoc? Jsou vzácná onemocnění, kde pacienti chodí roky, dokud nedostanou diagnózu, a někteří ji ani nezjistí až do konce.
Zde je situace podobná. Je běžné, že pacienti v průběhu let procházejí lékaři s různými specializacemi. V průběhu jednotlivých fází totiž není klinický obraz plně rozvinut. Zejména v časnějších stádiích nedochází k projevům na všech orgánech, na kterých by se kolegové mohli maximálně orientovat, jak je nemoc vyučována na přednáškách a cvičeních. Aby to kolegům ulehčilo, byl pod záštitou Bulharské lékařské asociace hematologie uspořádán školicí program pro specialisty zabývající se krevními chorobami. Cílem bylo připomenout, že když mají pacienta s anémií, krvácením nebo se zvětšenými orgány, jako jsou játra a slezina, měli by myslet i na toto onemocnění. Protože je extrémně vzácná, na různých fórech, konferencích, seminářích a setkáních s praktickými lékaři a gastroenterologickými specialisty věnujeme zvláštní čas lékařům, abychom připomněli, že Gaucherova choroba je vzácné onemocnění, a když k nim pacienti přicházejí s podobnými stížnostmi, měli bychom na něj také myslet z. V moderních podmínkách je diagnostika extrémně snadná, když jsou pacienti rychle odesláni, zejména ke specialistům na krevní choroby – hematologům. Máme testy, které lze velmi snadno provést a analyzovat ve specializovaných laboratořích v evropských centrech v Rakousku a Německu. Naším cílem je připravit praktické lékaře, protože to jsou lidé, kteří se s tímto kontingentem setkávají jako první. Pacienti se nemají jak dozvědět, že mají takové onemocnění a vyhledat konkrétního specialistu.
– Trpí Gaucherovou chorobou více mužů nebo žen?
U této nemoci neexistuje genderové dělení a nedá se říci, že by více trpěly ženy nebo muži.
– Mohou lidé s Gaucherovou chorobou vést normální společenský život, chodit do práce a nemuset zůstávat uzavřeni doma, jako je tomu u některých pacientů se vzácnými chorobami?
Nemoc má různý klinický průběh. Existují pacienti, kteří se dostanou do velmi pozdního věku, kdy se nemoc prokáže. Jsou i takové, které jsou objeveny v mladém věku, nelze tedy říci, že by projevy nemoci souvisely s věkem. Neexistují žádná omezení sociálních kontaktů. Data, která máme k dispozici nejen z osobních, ale i z obecných mezinárodních zkušeností, ukazují, že pacienti, kteří včas zahájili léčbu, mají vysokou šanci na normalizaci všech odchylek. Čím dříve je tedy léčba zahájena, tím větší je účinek a mají očekávanou délku života jako ostatní lidé, kteří nejsou přenašeči onemocnění. Pokud nejsou včas diagnostikováni a již mají příznaky onemocnění, vede to ke komplikacím a některým z nich se zhoršuje kvalita života, v těžších případech to vede k invaliditě. Včasná diagnostika a léčba tedy zvyšují šance na normální život, jako je tomu u všech jejich vrstevníků.
– Chápu, že na tuto nemoc existuje terapie. Je samotná léčba drahá?
Nám lékařům nejde o cenu. Lékárníci vám mohou sdělit cenu léků. Na co se zaměřujeme, je diagnostika a léčba. Je třeba vědět, že ne všichni pacienti jsou vhodní pro ten či onen typ léčby, protože to také závisí na mnoha faktorech. Je nesmírně důležité, aby pacienti podstupující léčbu věděli, že o svém onemocnění musí informovat svého ošetřujícího nebo praktického lékaře. Někdy se také dělají zbytečné testy, které s sebou nesou riziko nepříznivých zdravotních následků pro tyto pacienty. Pokud budou muset někdy podstoupit zásahy, ať už nouzové nebo plánované, musí o svém onemocnění předem informovat lékaře. Pokud se léčí, musí nahlásit i léčivý přípravek, který užívají. Berou speciální druh léků, o kterých musí být předem informovány, protože dochází k lékovým interakcím, které nejsou žádoucí.
– Existuje pravidelný přísun léků pro tyto pacienty?
V Bulharsku jsou poskytovány léky pro osoby trpící Gaucherovou chorobou a každý má přístup k léčbě. Je důležité, aby ti, kteří jsou diagnostikováni včas, věděli, že musí podstoupit předběžné vyšetření k posouzení stádia onemocnění. Tímto způsobem lze provést nejvhodnější léčbu, ze které bude mít prospěch a má nejnižší riziko nežádoucích účinků.
– Vydává léky pro Gaucherovy pacienty Fond zdravotního pojištění?
Léčba je plně pojištěna, léky hradí stát a není problém s jejich dostupností. Po rozhovoru s pacienty lékař vezme v úvahu věk, přidružená onemocnění nebo jiná omezení, aby určil, který typ léčby je nejvhodnější. Tito pacienti jsou sledováni týmy lékařů s různými specializacemi. Tímto způsobem je zajištěna kontrola a sledování efektu aplikované léčby, protože neexistuje nikdo, kdo by garantoval 100% úspěšnost.
